Si tratta di una manifestazione morbosa che è la conseguenza diretta dell’alterazione di una o più reazioni metaboliche dell’organismo. Le malattie metaboliche possono dipendere da: 1) cause genetiche (i cosiddetti errori congeniti del metabolismo, che hanno generalmente carattere ereditario e familiare) come la fenilchetonuria, detta anche P.K.U. 2) cause genetiche e presenza di influenze ambientali predisponenti, come il diabete mellito idiopatico e le forme più comuni di gotta. 3) cause ambientali che portano alla manifestazione di malattie acquisite, non determinate cioè da fattori genetici. Vi si possono comprendere le malattie da disturbi della nutrizione come le diverse forme di obesità e le magrezze, le alterazioni del metabolismo idrico e minerale (sindromi da disidratazione, da iperidratazione) e dell’equilibrio acido-base (alcalosi, acidosi), le malattie da deficienza vitaminica.

Gli AFMS sono prodotti dietetici: 1) specialmente processati o formulati, che richiedono di essere utilizzati “sotto controllo medico” 2) destinati all’alimentazione completa o parziale di pazienti con una limitata, diminuita o disturbata capacità di assunzione, digestione, assorbimento, metabolizzazione o escrezione degli alimenti di uso corrente o di alcuni nutrienti o metaboliti in essi contenuti, o con altre richieste clinicamente determinate di nutrienti, 3) destinati all’alimentazione completa o parziale di pazienti il cui trattamento dietetico, inteso come dietary management, non può essere realizzato né con una modifica della normale dieta, né impiegando altri prodotti dietetici, né combinando alimenti di uso corrente con altri prodotti dietetici. In altri termini, gli AFMS vanno concepiti per trattamenti dietetici che non possono essere realizzati attraverso l’uso opportunamente combinato degli alimenti già disponibili, integratori alimentari inclusi.

La fibra alimentare è costituita dalle parti commestibili dei vegetali, che non possono essere digerite nell’intestino tenue e transitano integre nell’intestino crasso. Esse includono i polisaccaridi non amilacei (ad esempio cellulosa, emicellulosa, gomme, pectine), gli oligosaccaridi (ad esempio l’inulina), la lignina ed altre sostanze vegetali associate (ad esempio cere). Il termine fibra alimentare comprende anche un tipo di amido noto come “resistente” perché non viene digerito nel tenue e giunge inalterato nell’intestino crasso

Le aminoacidopatie sono malattie del metabolismo degli amminoacidi ereditata dal bambino da entrambi i genitori. Le proteine sono assunte con la dieta e in seguito a digestione, cioè scomposte nei vari aminoacidi i quali vengono ulteriormente trasformati in composti (peptidi) necessari alla crescita ed al mantenimento della funzioni dei tessuti. Quando questa trasformazione non è possibile, a causa di un'anomalia genetica, si ha l'accumulo, nel sangue e nei tessuti, di un aminoacido che diviene quindi tossico

La Fenilchetonuria o PKU, la Tirosinemia e la Leucinosi.

La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine, sostanza proteica presente in avena, frumento, farro, grano khorasan (di solito commercializzato come Kamut®), orzo, segale, spelta e triticale. La dieta senza glutine, condotta con rigore, attualmente è l’unica terapia che garantisce al celiaco un perfetto stato di salute.

Il glutine è un complesso proteico presente in alcuni cereali (frumento, segale, orzo, avena, farro, spelta, kamut, triticale). La prolamina è una delle frazioni proteiche che costituiscono il glutine ed è la responsabile dell’effetto tossico per il celiaco. La prolamina del frumento viene denominata gliadina, mentre proteine simili, con il medesimo effetto sul celiaco, si trovano anche in orzo, segale, farro, spelta, kamut, triticale ed avena.

Le proteine sono macromolecole presenti in tutti gli esseri viventi che compongono le cellule ed i tessuti e sono importanti per il corretto svolgimento delle funzioni vitali.

Sono i costituenti delle proteine. In natura ne esistono 20 diversi tipi. La composizione di una proteina dipende dal numero e dal tipo di amminoacidi da cui è formata.

Le proteine si trovano in tutti gli alimenti di origine vegetale ed animale in concentrazioni variabili.

Gli alimenti aproteici hanno un contenuto di proteine inferiore o uguale all’1%, mentre quelli ipoproteici hanno un contenuto maggiore dell’1%, ma inferiore al 2%.

L’insufficienza renale cronica è una sindrome caratterizzata da una riduzione progressiva della funzionalità renale.

L’IRC è generalmente causata da una molteplicità di patologie che vanno tutte a compromettere la funzionalità dei nefroni (unità funzionali dei reni). Le più frequenti cause dell’IRC sono il diabete mellito e l’ipertensione arteriosa. Altre cause meno frequenti sono le infiammazioni dei glomeruli (glomerulo nefriti) o la comparsa di cisti multiple (rene policistico). Alcuni fattori di rischio possono concorrere allo sviluppo della malattia renale quali l’invecchiamento, l'obesità e le infezioni urinarie ricorrenti.

Il trattamento dell'IRC può essere conservativo o sostitutivo. Lo scopo del trattamento conservativo è quello di preservare il più a lungo possibile la funzione renale, attraverso una terapia medico nutrizionale che prevede l’uso di farmaci e un’alimentazione a basso contenuto di proteine e sali minerali oltre che un corretto stile di vita.